ภาวะหัวใจล้มเหลวเป็นภาวะที่รักษาไม่หายซึ่งหัวใจไม่สามารถตอบสนองความต้องการของร่างกายในแง่ของปริมาณเลือดได้อีกต่อไป เป็นหนึ่งในสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุด และส่งผลกระทบต่อผู้คนเกือบ 40 ล้านคนทั่วโลก ซึ่งแสดงถึงปัญหาด้านสาธารณสุขครั้งใหญ่ ปัจจัยหลักประการหนึ่งที่นำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวคือโรคที่เรียกว่าโรคคาร์ดิโอไมโอแพทีพอง

มีลักษณะเฉพาะโดยการขยายช่องของหัวใจและความผิดปกติของการสูบฉีด การวิจัยก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่า DCM มักได้รับการถ่ายทอดและมีพื้นฐานทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม สำหรับกรณี DCM ในครอบครัวมากถึง 80% เรายังไม่ทราบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค ยีนที่เรียกว่า BAG5 เป็นยีนเชิงสาเหตุใหม่สำหรับ DCM ขั้นแรก พวกเขาศึกษาผู้ป่วยจากครอบครัวต่างๆ โดยเน้นถึงความสัมพันธ์ระหว่างการสูญเสียการกลายพันธุ์ของฟังก์ชันในยีน BAG5 และ DCM นักวิจัยพบว่าการกลายพันธุ์นี้มีการแทรกซึมอย่างสมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่า 100% ของบุคคลที่นำเสนอมันจะพัฒนาโรค จากนั้นพวกเขาก็พบในรูปแบบเมาส์ของคาร์ดิโอไมโอแพทีแบบพองซึ่งหนูที่ไม่มี BAG5 นั้นแสดงอาการแบบเดียวกันกับ DCM ของมนุษย์ เช่น การขยายตัวของห้องหัวใจและจังหวะการเต้นของหัวใจที่ไม่สม่ำเสมอ สิ่งนี้บ่งชี้ว่าการกลายพันธุ์ที่ลบการทำงานของ BAG5 อาจทำให้เกิดคาร์ดิโอไมโอแพที